IVA

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从重新测序数据中鉴定因果突变
Ingenuity Variant Analysis(VA)结合强大的分析工具和Ingenuity Knowledge Base中精准、精选的生物内容,从人类测序数据中,快速鉴定最引人注目的疾病突变。以已发表文献结果和疾病生物学知识为基础,根据选择条件,在仅仅几个小时内快速完成数百个样本分析,并根据与路径、基因、生物过程和疾病方面的已知关系发现一些因果变量。

 

图1 Ingenuity Variant Analysis软件操作界面


Ingenuity Variant Analysis(VA)功能
      更快速的分析速度,在几小时内完成分析
      根据生物学相关筛选条件,优选变异
      专注于与感兴趣表型相关的变异
      根据癌症、家族、先证者和队列研究的稳健统计,筛选突变


Ingenuity Variant Analysis(VA)被引用量
全球已有400,000个人类基因样本使用Ingenuity Variant Analysis分析,VA数据库助力全球领先实验室发表了5,500篇基因组文献。


交互式系列筛选的洞察力
变异分析符合一个数据集中所有的基因变异,根据一系列交互式筛选条件,迅速筛选到符合条件的变异。这个相互式系列筛选条件可用来反应用户感兴趣的筛选条件以及他们目前研究问题的重要性。

 

图2 快速优选变异根据一系列最重要的选择条件,在分析的数据集中,找到与研究问题最相关的基因变异


交互式筛选得到有效结果
根据Ingenuity Knowledge Base信息,设置一系列交互筛选条件。这些信息包括人工收集关于患有特定疾病或不正常表型病人的基因变异原始文献。这些筛选条件提供了广泛的选择组合条件,能够鉴定影响症状、通路、生物过程的突变与影响药物反应和疾病进展的基因。其他生物相关的筛选条件(图3)功能如下所述。鉴定与临床特征一致的疾病;鉴定药物基因组中的有害变异;在一组研究中,使用单统计学负担测试(Single Statistical Burden Tests)和双向统计学负担测试来鉴定显著性更高的有害变异的基因或通路。变异也可以根据另外两个条件筛选,其一,质量条件来筛选,例如:calling置信度、上游变异calling pipeline的PASS状态和read depth。其二,是否与孟德尔遗传规律一致。

 

图3 根据交互式筛选感兴趣的生物变异
灵活的交互式筛选能快速将筛选与你研究问题相关的变异


变异分析使用了行业领先的数据库,这个数据库被主动扩充和维护了15年,是基因组解释的金标准。它包括近400万条人工总结信息,来自文献和其他数据库的突变信息,如:COSMIC、OMIM和TCGA等。下游信息包括,在基因编码区和调控区,已知和推断影响蛋白质功能的序列变异、拷贝数变异和融合。此外,新型整合癌症疾病模型能够快速鉴定导致癌症的变异。


Ingenuity Variant Analysis用于分子生物学研究,而非诊断、预防或疾病治疗。


IVA(Ingenuity Variants Analysis)2017夏季更新

  Ingenuity Variant Analysis的主要应用是对二代测序(NGS)技术生成的人类测序数据进行分析和解释。帮助遗传学和疾病生物学研究人员从数百万变异中进行快速筛选,并根据已知的与通路、基因、生物学过程和疾病的关系鉴定致病变异。本次夏季更新增加了新的过滤条件,并且完善了个性化操作,修正之前的错误信息等。


用于过滤的常见变异的新gnomAD数据库

  在IVA中可以调用gnomAD数据库,并在常见的变异过滤器中可以看到这一数据库的筛选接口:


  
   gnomAD是具有基因组和外显子的ExAC内容的二次迭代。gnomAD数据库包含了123136组外显子和15496组基因组。更多信息可以在gnomAD网站上找到。


更新Ashkenazi Jewish(德系犹太人)人种的数据信息

  gnomAD包含5000 + Ashkenazi Jewish(德系犹太人)的个体样本信息,本次更新在普遍变异过滤器的gnomAD中提供一个犹太亚群频率筛选选项。

 


My Filters

  新添加了My Filters的功能,能够把工作中使用的过滤条件保存下来:

 

  在My Fliters的选项卡中,可以保存多种过滤条件,并可以在直接套用在日后的IVA分析中。如果客户有QIAGEN Clinical Insights(QCI)产品的话,通过IVA可以直接试用My Filters的筛选条件对QCI进行初筛。并且将这些结果导出到QCI报告中。保存的过滤条件也能够和其他IVA用户共享。

  点击级联过滤窗口上端的软盘图标,即可创建一个过滤器:

 

  给需保存的过滤条件起名并写一个简短的描述,就能够将其保存。

 

点击 My Filters标签页可以查看以往保存的过滤条件列表。

 

在新分析开始之前即可在参数设置选项卡中使用之前保存的过滤参数。

 


与QIAGEN Clinical Insight(QCI)无缝连接
      在IVA中优化的过滤设置可以作为QCI的预设过滤设置。随着本次更新,QCI的用户也可以直接在QCI平台中上传大VCF文件(外显子组/基因组)直接在QCI并从用户的IVA的my Filter是中选择一个预存过滤条件,改变了之前用户必须先将数据上传到IVA中,过滤后再导入QCI的使用流程,使得分析流程进一步简化。


在Biological Context Filter中支持HPO词条

  更新后,可以直接在现在Biological Context Filter中输入HPO词条,而不需要输入生物学词条背景。只需使用Biological Context Filter中“Upload files”按钮上传一个包含HPO词条的文本文件即可。

 


修正了上传VCF文件失败的错误消息

      当上传VCF失败时,会提供具有的错误信息解决方案的提示,帮助用户解决VCF文件上传问题。并且,本次更新中,API能够在上传空的或无效的文档时提供更丰富的错误信息,并且根据上传内容提供更有细节说明的提示。

 


在Allele Frequency Community(AFC)中改进Indel的处理

  在整合gnomAD到AFC过程中,对客户选择的数据集中所有的indel进行了均一化和左-对齐。


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