QCII

产品详情

随着panel检测技术的提高,为实体瘤或血液肿瘤样品提供全面的基因组分析如今非常具有挑战性。QIAGEN提供的自动化分析平台QCII能够根据QIAGEN临床知识库中高结构化的内容和全球优质的体细胞突变数据库N-of-One的可信服务,为临床检验提供直接的决策报告。

检验科室能够直接获得由专业的肿瘤医生审查过的与疾病一一相关的突变及解释报告。无需进行繁琐的paper work就能获得专家鉴定出的突变分类,并且可以直接向医生提供专业报告,以帮助制定临床决策。

QIAGEN具有完整分析产品线,能够从测序数据出发,直接获得突变的临床报告。数据分析平台CLC能够对原始数据一键式分析,直接导出突变数据,输入QCII进行分析,直接获得突变报告。整个过程在短短几个小时就能完成上百个样本的分析。从数据到临床报告,能够快速协助医生做出诊断报告。

QIAGEN 知识库价值

在QCII背后是QIAGEN知识库—— 一个内容全面的数据库,它由专业的、开源的和已发表的的生物学内容组成。QIAGEN已经为研究人员、临床医生和制药公司服务超过16 年,有2 万多篇科学论文对其加以引用。

QIAGEN Bioinformatics 创建了被称为本体的结构化词汇系统,以定义与特定生物过程、疾病或临床应用案例相关的数据源和类型。它建立并实施了创新的管理流程,从信息的收集,处理到整合都依据本体。具体地说,这些管理流程既使用手工方法也使用计算方法来迭代复核数据源,并在严格的质量管理系统中对结果进行编辑。

使用建立在人工管理基础上的数据库,而不是使用计算预测工具和原始公共数据,可以减少对罕见或新发变异进行错误分类的风险。构建这样一个数据库很费时,且对于单个研究或临床实验室是不可行的,尤其是在需要考虑多种疾病的情况下。我们投入时间和资源对QIAGEN 知识库加以完善,目前已经能够在不影响质量的情况下减少解读基因组变异和其他数据所需的时间。

数据库中手动管理了超过530 万个变异,其中包括了来自公开数据库的信息,例如千人基因组计划、ExAC、NHBLI’s的ESP 数据库等。此外,我们拥有获得许可的专有数据库,如COSMIC 和OMIM,以及HGMD 和PGMD,这是两个经过手动管理、由QIAGEN 发布的变异数据库。为了提供高质量标准,我们在整合这些数据库时使用了人工管理原则。因此,这些数据集之间的不一致均可以被识别和消除。其他计算机提取的信息来自于公共数据库,如ENCODE,从而确保获取调控区域全面的变异信息。

知识库中记录了变异位点在健康人群和患者人群中的突变频率,从而关联变异位点和疾病之间的关系。例如,为了评估潜在的癌症体细胞变异,结果中会展示该变异位点人工收集的文献病例占的百分比和COSMIC 中记录的病例百分比。QIAGEN 知识库中包含了超过280 万个本体条目,为建立变异、基因、组织类型和通路之间的关系提供了信息。

QCII提高检测解读和报告的通量

QCI Interpret 可以显著提升临床检验实验室的效率,传统临床检验实验室必须通过大量和严格的手动流程来识别、阅读、整合众多不同的信息来源,来解释 NGS 检测结果。根据目前的估算,临床遗传学家或变异解读科学家高达50%的时间都消耗在获取和整合这些信息上。临床相关信息的快速增长和获取成本的增加,使得许多实验室需要花费大量时间维持与最新知识库保持同步。QCI Interpret 利用 QIAGEN 知识库 (QKB) 来解决这一问题。对于一个临床外显子组或全基因组样本,QCII能够在15分钟以内就获得准确报告。

在一份QCII的报告中,可以无缝对接癌症中出现的典型变异,如抗性突变、融合、CNV、可变剪接、基因特异性功能预测和致病性SNP。QCI Interpret的一个独特能力是能够识别和解释跨越多个变异的遗传因素。与逐个解读变异的方法不同,QCI解读系统评估整个基因谱,匹配可能影响治疗选择或临床试验的组合变异。由QCI Interpret提供的广泛的癌症特异性基因组信息和相关的临床级别的肿瘤学资料,使医师和肿瘤学家能够开发针对患者的建议,这些建议由记录成文的证据和基于指南的临床推理支持。


简单易操作的分析流程

QCII的分析流程及其简单,测序数据、数据背景输入到QCII中就能够直接利用QIAGEN知识库进行分析,给出最终的临床报告。

在最终的临床报告中,会包含突变的基因列表、突变的位点、与突变相关的文献、突变与症状的潜在关系、突变的蛋白产物影响、可能的治疗和临床方案等信息。下面是一个61岁的非小细胞肺癌IV期患者,之前通过检测得知是ALK fusion突变,因此使用crizotinib进行质量。在QCII中进行了突变检测后给出报告,发现该患者的主要突变基因是EGFR,并且通过背景文献的支持与临床医生的评估给出,gefitinib与eriotinib是EGFR突变比较有效的药物。

所有的报告都可以PDF的格式导出。也可定制个性化的公司logo。因此QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret是优质的企业级软件平台,专为规模化生产、临床级别的基因检测实验室设计。QCI Interpret是安全、可扩展、基于云的临床决策支持工具,为临床检测机构及其服务的医生和肿瘤学家提供行业优质的NGS结果解读和报告。



点击数:476 录入时间:2020-07-14 17:18:40【打印此页】【返回

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